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12.3E: Vinculación genética y violación de la ley del surtido independiente - Biología

12.3E: Vinculación genética y violación de la ley del surtido independiente - Biología


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Los genes que están en el mismo cromosoma, o "enlazados", no se clasifican de forma independiente, pero pueden separarse mediante recombinación.

Objetivos de aprendizaje

  • Describir cómo la recombinación puede separar genes enlazados.

Puntos clave

  • Dos genes cercanos en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se dice que están vinculados.
  • Los genes enlazados pueden separarse mediante recombinación en la que los cromosomas homólogos intercambian información genética durante la meiosis; esto da como resultado genotipos parentales o no recombinantes, así como una proporción menor de genotipos recombinantes.
  • Los genetistas pueden usar la cantidad de recombinación entre genes para estimar la distancia entre ellos en un cromosoma.

Términos clave

  • enlace: la propiedad de los genes de ser heredados juntos
  • recombinación: la formación de combinaciones genéticas en la descendencia que no están presentes en los padres

Los genes vinculados violan la ley del surtido independiente

Aunque todas las características del guisante de Mendel se comportaron de acuerdo con la ley del surtido independiente, ahora sabemos que algunas combinaciones de alelos no se heredan independientemente unas de otras. Los genes que se encuentran en cromosomas no homólogos separados siempre se clasificarán de forma independiente. Sin embargo, cada cromosoma contiene cientos o miles de genes organizados linealmente en cromosomas como cuentas en una cuerda. La segregación de alelos en gametos puede verse influida por el ligamiento, en el que los genes que están ubicados físicamente cerca unos de otros en el mismo cromosoma tienen más probabilidades de heredarse como un par. Sin embargo, debido al proceso de recombinación, o "cruzamiento", es posible que dos genes del mismo cromosoma se comporten de forma independiente o como si no estuvieran vinculados. Para comprender esto, consideremos la base biológica del enlace y la recombinación de genes.

Los cromosomas homólogos poseen los mismos genes en el mismo orden lineal. Los alelos pueden diferir en pares de cromosomas homólogos, pero los genes a los que corresponden no. En preparación para la primera división de la meiosis, los cromosomas homólogos se replican y hacen sinapsis. Como los genes de los homólogos se alinean entre sí. En esta etapa, los segmentos de cromosomas homólogos intercambian segmentos lineales de material genético. Este proceso se llama recombinación o cruce, y es un proceso genético común. Debido a que los genes se alinean durante la recombinación, el orden de los genes no se altera. En cambio, el resultado de la recombinación es que los alelos maternos y paternos se combinan en el mismo cromosoma. A lo largo de un cromosoma dado, pueden ocurrir varios eventos de recombinación, lo que provoca una amplia mezcla de alelos.

Cuando dos genes se encuentran muy próximos en el mismo cromosoma, se consideran vinculados y sus alelos tienden a transmitirse juntos a través de la meiosis. Para ejemplificar esto, imagine un cruce dihíbrido que involucre el color de la flor y la altura de la planta en el que los genes estén uno al lado del otro en el cromosoma. Si un cromosoma homólogo tiene alelos para plantas altas y flores rojas, y el otro cromosoma tiene genes para plantas bajas y flores amarillas, cuando se formen los gametos, los alelos alto y rojo se unirán en un gameto y los alelos corto y amarillo. entrará en otros gametos. Estos se denominan genotipos parentales porque se han heredado intactos de los padres del individuo productor de gametos. Pero a diferencia de si los genes estuvieran en diferentes cromosomas, no habrá gametos con alelos altos y amarillos ni gametos con alelos cortos y rojos. Si crea el cuadro de Punnett con estos gametos, verá que la predicción mendeliana clásica de un resultado 9: 3: 3: 1 de un cruce dihíbrido no se aplicaría. A medida que aumenta la distancia entre dos genes, aumenta la probabilidad de que se produzcan uno o más cruces entre ellos, y los genes se comportan más como si estuvieran en cromosomas separados. Los genetistas han utilizado la proporción de gametos recombinantes (los que no son como los padres) como una medida de qué tan separados están los genes en un cromosoma. Usando esta información, han construido mapas elaborados de genes en cromosomas para organismos bien estudiados, incluidos los humanos.

La publicación fundamental de Mendel no menciona el enlace, y muchos investigadores han cuestionado si encontró un enlace, pero optaron por no publicar esos cruces por la preocupación de que invalidaran su postulado de surtido independiente. El guisante de jardín tiene siete cromosomas y algunos han sugerido que su elección de siete características no fue una coincidencia. Sin embargo, incluso si los genes que examinó no estuvieran ubicados en cromosomas separados, es posible que simplemente no observara el enlace debido a los extensos efectos de mezcla de la recombinación.


Ley de segregación versus ley de surtido independiente

El monje austríaco Gregor Mendel llevó a cabo experimentos revolucionarios con plantas de guisantes a principios del siglo XIX que mostraban la existencia de rasgos (los llamó "factores") que la descendencia hereda de sus padres. Su trabajo culmina en los tres principios de la herencia mendeliana: la ley de la segregación, la ley del surtido independiente y la ley del dominio.

La ley de dominancia dice que los alelos dominantes (una variación de un gen) siempre se expresan en el fenotipo (apariencia) de un organismo porque enmascaran los efectos de los alelos recesivos. Los rasgos recesivos se ven solo cuando la descendencia hereda el alelo recesivo del rasgo de ambos padres. Las otras dos leyes de la herencia mendeliana se ocupan de la creación de gametos y la naturaleza independiente de su herencia.


Los genes vinculados violan la ley del surtido independiente

Aunque todas las características de los guisantes de Mendel se comportaron de acuerdo con la ley del surtido independiente, ahora sabemos que algunas combinaciones de alelos no se heredan independientemente unas de otras. Los genes que se encuentran en cromosomas no homólogos separados siempre se clasificarán de forma independiente. Sin embargo, cada cromosoma contiene cientos o miles de genes, organizados linealmente en cromosomas como cuentas en una cuerda.

La segregación de alelos en gametos puede verse influenciada por enlace, en el que los genes que están ubicados físicamente cerca uno del otro en el mismo cromosoma tienen más probabilidades de heredarse como un par. Sin embargo, debido al proceso de recombinación o "cruzamiento", es posible que dos genes del mismo cromosoma se comporten de forma independiente o como si no estuvieran vinculados. Para comprender esto, consideremos la base biológica del enlace y la recombinación de genes.

Los cromosomas homólogos poseen los mismos genes en el mismo orden lineal. Los alelos pueden diferir en pares de cromosomas homólogos, pero los genes a los que corresponden no. En preparación para la primera división de la meiosis, los cromosomas homólogos se replican y hacen sinapsis. Los genes similares de los homólogos se alinean entre sí.

En esta etapa, los segmentos de cromosomas homólogos intercambian segmentos lineales de material genético (consulte la figura siguiente). Este proceso se llama recombinación o cruce, y es un proceso genético común. Debido a que los genes se alinean durante la recombinación, el orden de los genes no se altera. En cambio, el resultado de la recombinación es que los alelos maternos y paternos se combinan en el mismo cromosoma. A lo largo de un cromosoma dado, pueden ocurrir varios eventos de recombinación, lo que provoca una amplia mezcla de alelos.

El proceso de cruce, o recombinación, ocurre cuando dos cromosomas homólogos se alinean durante la meiosis e intercambian un segmento de material genético. Aquí, se intercambiaron los alelos del gen C. El resultado son dos cromosomas recombinantes y dos no recombinantes.

Cuando dos genes se encuentran muy próximos en el mismo cromosoma, se consideran vinculados y sus alelos tienden a transmitirse juntos a través de la meiosis. Para ejemplificar esto, imagine un cruce dihíbrido que involucre el color de la flor y la altura de la planta en el que los genes estén uno al lado del otro en el cromosoma.

Si un cromosoma homólogo tiene alelos para plantas altas y flores rojas, y el otro cromosoma tiene genes para plantas bajas y flores amarillas, cuando se formen los gametos, los alelos alto y rojo se unirán en un gameto y los alelos corto y amarillo. entrará en otros gametos.

Estos se denominan genotipos parentales porque se han heredado intactos de los padres del individuo productor de gametos. Pero a diferencia de si los genes estuvieran en diferentes cromosomas, no habrá gametos con alelos altos y amarillos ni gametos con alelos cortos y rojos. Si crea el cuadro de Punnett con estos gametos, verá que no se aplicaría la predicción mendeliana clásica de un resultado 9: 3: 3: 1 de un cruce dihíbrido.

A medida que aumenta la distancia entre dos genes, aumenta la probabilidad de que se produzcan uno o más cruces entre ellos y los genes se comportan más como si estuvieran en cromosomas separados. Los genetistas han utilizado la proporción de gametos recombinantes (los que no son como los padres) como una medida de qué tan separados están los genes en un cromosoma. Usando esta información, han construido mapas elaborados de genes en cromosomas para organismos bien estudiados, incluidos los humanos.

La publicación fundamental de Mendel no menciona el vínculo, y muchos investigadores se han preguntado si encontró un vínculo, pero eligieron no publicar esos cruces por temor a que invalidaran su postulado de surtido independiente. El guisante de jardín tiene siete cromosomas, y algunos han sugerido que su elección de siete características no fue una coincidencia. Sin embargo, incluso si los genes que examinó no estuvieran ubicados en cromosomas separados, es posible que simplemente no observara el enlace debido a los extensos efectos de mezcla de la recombinación.

Conexión del método científico: prueba de la hipótesis del surtido independiente

Para apreciar mejor la cantidad de trabajo e ingenio que se invirtió en los experimentos de Mendel, proceda a través de uno de los cruces dihíbridos de Mendel.

Pregunta: ¿Cuál será la descendencia de un cruce dihíbrido?

Fondo: Tenga en cuenta que las plantas de guisantes maduran en una temporada de crecimiento y tiene acceso a un gran jardín en el que puede cultivar miles de plantas de guisantes. Hay varias plantas de reproducción verdadera con los siguientes pares de características: plantas altas con vainas infladas y plantas enanas con vainas estrechas. Antes de que las plantas hayan madurado, eliminas los órganos productores de polen de las plantas altas / infladas en tus cruces para evitar la autofecundación. Tras la maduración de la planta, las plantas se cruzan manualmente transfiriendo el polen de las plantas enanas / constreñidas a los estigmas de las plantas altas / infladas.

Hipótesis: Ambos pares de rasgos se clasificarán de forma independiente de acuerdo con las leyes mendelianas. Cuando se cruzan los verdaderos padres, todos los F1 las crías son altas y tienen vainas infladas, lo que indica que los rasgos altos e inflados son dominantes sobre los rasgos enanos y constreñidos, respectivamente. Una autocruza de la F1 heterocigotos resulta en 2000 F2 progenie.

Este cruce dihíbrido de plantas de guisantes involucra los genes del color y la textura de la semilla.

Pon a prueba la hipótesis: Debido a que cada par de rasgos se clasifica de forma independiente, se espera que las proporciones de alto: enano e inflado: contraído sean de 3: 1. El par de rasgos alto / enano se llama T / t, y el par de rasgos inflados / constreñidos se designa Yo / yo. Cada miembro de la F1 Por tanto, la generación tiene un genotipo de TtIi. Construya una cuadrícula análoga a la figura anterior de la lección anterior, en la que cruza dos TtIi individuos. Cada individuo puede donar cuatro combinaciones de dos rasgos: TI, Ti, tI, o ti, lo que significa que hay 16 posibilidades de genotipos descendientes.

Porque el T y I alelos son dominantes, cualquier individuo que tenga uno o dos de esos alelos expresará los fenotipos altos o inflados, respectivamente, independientemente de si también tienen un t o I alelo. Solo individuos que son tt o ii expresará los alelos enano y constreñido, respectivamente. Como se muestra en la siguiente figura, predice que observará las siguientes proporciones de descendencia: alto / inflado: alto / contraído: enano / inflado: enano / contraído en una proporción de 9: 3: 3: 1. Observe en la cuadrícula que cuando se consideran los pares de rasgos alto / enano e inflado / constreñido de forma aislada, cada uno se hereda en proporciones de 3: 1.

Esta figura muestra todas las posibles combinaciones de descendientes resultantes de un cruce dihíbrido de plantas de guisantes que son heterocigotas para los alelos alto / enano e inflado / constreñido.

Pon a prueba la hipótesis: Cruzas las plantas enanas y altas y luego autocruzas la descendencia. Para obtener los mejores resultados, esto se repite con cientos o incluso miles de plantas de guisantes. ¿Qué precauciones especiales se deben tomar en los cruces y en el cultivo de las plantas?

Analiza tus datos: Observa los siguientes fenotipos de plantas en la F2 generación: 2706 alto / inflado, 930 alto / contraído, 888 enano / inflado y 300 enano / contraído. Reduzca estos hallazgos a una proporción y determine si son consistentes con las leyes mendelianas.

Forma una conclusión: ¿Los resultados se acercaron a la proporción fenotípica esperada de 9: 3: 3: 1? ¿Los resultados apoyan la predicción? ¿Qué podría observarse si se usaran muchas menos plantas, dado que los alelos se segregan aleatoriamente en gametos? Trate de imaginarse el cultivo de tantas plantas de guisantes y considere el potencial de error experimental. Por ejemplo, ¿qué pasaría si un día hiciera mucho viento?


Conexión para cursos AP®

Conexión para cursos AP ®

Como se describió anteriormente, Mendel propuso que los genes se heredan como pares de alelos que se comportan en un patrón dominante y recesivo. Durante la meiosis, los alelos se segregan o separan, de modo que cada gameto tiene la misma probabilidad de recibir uno de los dos alelos presentes en el individuo diploide. Mendel llamó a este fenómeno la ley de la segregación, que se puede demostrar en un cruce monohíbrido. Además, los genes transportados por diferentes cromosomas se clasifican en gametos independientemente unos de otros. Ésta es la ley de distribución independiente de Mendel. Esta ley se puede demostrar en un cruce dihíbrido que involucra dos rasgos diferentes ubicados en diferentes cromosomas. Los cuadrados de Punnett se pueden usar para predecir genotipos y fenotipos de descendencia que involucran uno o dos genes.

Aunque los cromosomas se clasifican de forma independiente en gametos durante la meiosis, la ley de distribución independiente de Mendel se refiere a genes, no a cromosomas. En los seres humanos, los cromosomas individuales pueden contener más de 1000 genes. Se dice que los genes ubicados muy juntos en el mismo cromosoma son genes ligados. Cuando los genes se encuentran muy próximos en el mismo cromosoma, sus alelos tienden a heredarse juntos a menos que se produzca una recombinación. Esto da como resultado proporciones de descendencia que violan la ley de distribución independiente de Mendel. Es probable que los genes que se encuentran muy separados en el mismo cromosoma se clasifiquen de forma independiente. Las reglas de probabilidad pueden ayudar a resolver esto, juego de palabras intencionado. La ley establece que los alelos de diferentes genes se clasifican independientemente unos de otros durante la formación de gametos.

La información presentada y los ejemplos resaltados en la sección apoyan los conceptos descritos en la Gran Idea 3 del Marco del Currículo de Biología AP ®. Los objetivos de aprendizaje enumerados en el marco curricular proporcionan una base transparente para el curso de biología AP ®, una experiencia de laboratorio basada en la investigación, actividades de instrucción y preguntas del examen AP ®. Un objetivo de aprendizaje combina el contenido requerido con una o más de las siete prácticas científicas.

Gran idea 3 Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a información esencial para los procesos de la vida.
Comprensión duradera 3.A La información heredable asegura la continuidad de la vida.
Conocimiento esencial 3.A.3 La base cromosómica de la herencia proporciona una comprensión del patrón de paso (transmisión) de genes de padres a hijos.
Práctica de la ciencia 2.2 El estudiante puede aplicar rutinas matemáticas a cantidades que describen fenómenos naturales.
Objetivo de aprendizaje 3.14 El estudiante es capaz de aplicar rutinas matemáticas para determinar los patrones de herencia mendelianos proporcionados por los datos.
Conocimiento esencial 3.A.4 El patrón de herencia de muchos rasgos no puede explicarse por la simple genética mendeliana.
Práctica de la ciencia 6.5 El alumno puede evaluar explicaciones científicas alternativas.
Objetivo de aprendizaje 3.15 El estudiante es capaz de explicar las desviaciones del modelo de herencia de rasgos de Mendel.
Conocimiento esencial 3.A.4 El patrón de herencia de muchos rasgos no puede explicarse por la simple genética mendeliana.
Práctica de la ciencia 6.3 El estudiante puede articular las razones por las que las explicaciones y teorías científicas se refinan o reemplazan.
Objetivo de aprendizaje 3.16 El estudiante es capaz de explicar cómo la genética mendeliana no puede explicar los patrones de herencia de muchos rasgos.
Conocimiento esencial 3.A.4 El patrón de herencia de muchos rasgos no puede explicarse por la simple genética mendeliana.
Práctica de la ciencia 1.2 El estudiante puede describir representaciones y modelos de fenómenos y sistemas naturales o creados por el hombre en el dominio.
Objetivo de aprendizaje 3.17 El estudiante es capaz de describir representaciones de un ejemplo apropiado de patrones de herencia que no pueden ser explicados por el modelo de herencia de rasgos de Mendel.

El auxiliar de evaluación de prácticas científicas contiene preguntas de prueba adicionales para esta sección que lo ayudarán a prepararse para el examen AP. Estas preguntas abordan los siguientes estándares:

Mendel generalizó los resultados de sus experimentos con plantas de guisantes en cuatro postulados, algunos de los cuales a veces se denominan leyes, que describen la base de la herencia dominante y recesiva en organismos diploides. Como ha aprendido, existen extensiones más complejas del mendelismo que no exhiben la misma F2 proporciones fenotípicas (3: 1). Sin embargo, estas leyes resumen los fundamentos de la genética clásica.


El significado celular detrás de la ley del surtido independiente

Mitosis

El descubrimiento del proceso de meiosis validó la Ley de Segregación y la Ley de Surtido Independiente. La meiosis es un tipo de división celular que ocurre en el momento de la formación de gametos.

Una célula normal tiene dos conjuntos de ADN, o cromosomas y mdashone de su madre y uno de su padre. Esta célula se llama célula diploide. Durante la formación de gametos, los dos conjuntos se dividen por la mitad. Por lo tanto, un gameto solo tiene la mitad de la información genética que un autosómico la celda poseería.

Expresando esto en términos de genes y alelos, cada célula autosómica tiene un par de genes, ya que tienen dos cromosomas y hay un gen en cada cromosoma. No es necesario que los genes de los dos cromosomas sean idénticos. Aquí es donde entra el concepto de alelos. Una célula siempre tendrá dos alelos, ya que hay dos genes.

El proceso de meiosis validó la ley del surtido independiente (Crédito de la foto: Designua / Shutterstock)

Dado que un gameto solo tiene la mitad del ADN, lo que significa que solo tiene un cromosoma, recibe solo un alelo. Qué gameto recibe qué alelo de un gen es puramente aleatorio. Esta es la Ley de Segregación.

Ahora, al considerar dos rasgos, supongamos que están implicados dos genes separados. Estos genes pueden estar ubicados en diferentes cromosomas. El gen Y podría estar ubicado en el cromosoma 1 y el gen R podría estar ubicado en el cromosoma 3. Estos dos cromosomas no se afectarán entre sí cuando se produzca la meiosis.

Por tanto, el gameto obtendrá un alelo de cada gen. Qué gameto obtiene qué combinación de alelos de los dos genes también es completamente aleatorio.

La imagen muestra cómo los dos genes diferentes para dos rasgos diferentes van por caminos separados durante la formación de gametos. (Crédito de la foto: TATLE / Shutterstock)


¿Cuándo ocurre el surtido independiente?

Como puede ver, la ley del surtido independiente tiene lugar cuando las fuentes de ADN materno y paterno se dividen al azar. A veces, el gameto hereda la versión materna de un gen y, a veces, hereda la versión paterna. La versión que obtiene es completamente aleatoria, según el orden en el que se alinearon estos cromosomas durante la primera etapa de la meiosis.


Recombinación homóloga

Vínculos genéticos y distancias

  • A medida que los cromosomas se condensaron y se emparejaron con sus homólogos, parecían interactuar en distintos puntos.
  • Ahora se sabe que el emparejamiento y la interacción entre homólogo Los cromosomas, conocidos como sinapsis, hacen más que simplemente organizar la homólogos para la migración a células hijas separadas.
  • Cuando sinapsis, homólogo Los cromosomas experimentan intercambios físicos recíprocos de ADN en sus brazos en un proceso llamado homólogorecombinación, o más simplemente, "cruzar".
  • También asumió que la incidencia de recombinación entre dos homólogo los cromosomas pueden ocurrir con la misma probabilidad en cualquier lugar a lo largo del cromosoma.
  • A recombinación frecuencia de 0,5 indica que el 50 por ciento de la descendencia son recombinantes y el otro 50 por ciento son tipos parentales.

Reordenamiento de genes dentro de los genomas

  • Durante la meiosis en eucariotas, la genética recombinación implica el emparejamiento de homólogo cromosomas.
  • Cruzando (homólogorecombinación) es uno de esos mecanismos por los que pueden producirse variaciones de ADN y reorganizarse los genes.
  • En meiosis y mitosis, recombinación ocurre entre moléculas similares (homólogos) de ADN.
  • Tanto en células meióticas como mitóticas, recombinación Entre homólogo los cromosomas es un mecanismo común utilizado en la reparación del ADN.
  • Recombinación puede ocurrir entre secuencias de ADN que no contienen secuencia homología.

Vinculación genética y violación de la ley del surtido independiente

  • Los genes que se encuentran en distintoshomólogo los cromosomas siempre se clasificarán de forma independiente.
  • Homólogo los cromosomas poseen los mismos genes en el mismo orden lineal.
  • Como genes en el homólogos alinearse entre sí.
  • El proceso de cruce, o recombinación, ocurre cuando dos homólogo los cromosomas se alinean durante la meiosis e intercambian un segmento de material genético.
  • El resultado es dos recombinante y dos norecombinante cromosomas.

Mapas genéticos

  • El intercambio de ADN entre homólogo pares de cromosomas se llama genético recombinación, que se produce por el cruce de ADN entre homólogo hebras de ADN, como cromátidas no hermanas.
  • El análisis de vinculación implica el estudio de recombinación frecuencia entre dos genes cualesquiera.
  • Cuanto mayor sea la distancia entre dos genes, mayor será la probabilidad de que un recombinación evento ocurrirá entre ellos, y cuanto mayor sea el recombinación frecuencia entre ellos.
  • Debido a que los mapas genéticos dependen completamente del proceso natural de recombinación, el mapeo se ve afectado por aumentos o disminuciones naturales en el nivel de recombinación en cualquier área dada del genoma.
  • Algunas partes del genoma son recombinación hotspots, mientras que otros no muestran una propensión a recombinación.

Meiosis II

  • La mecánica de la meiosis II es similar a la mitosis, excepto que cada célula en división tiene solo un conjunto de homólogo cromosomas.
  • Las células producidas son genéticamente únicas debido a la variedad aleatoria de paternos y maternos. homólogos y por el recombinando de segmentos de cromosomas maternos y paternos (con sus conjuntos de genes) que se produce durante el cruce.
  • En la prometafase I, los microtúbulos se unen a los cinetocoros fusionados de homólogo cromosomas, y el homólogo los cromosomas están dispuestos en el punto medio de la célula en la metafase I.
  • En anafase yo, el homólogo los cromosomas están separados.

Variación genética

  • cruzando (o recombinación) entre cromátidas de homólogo cromosomas durante la meiosis
  • Sin embargo, los genes existentes se pueden organizar de nuevas formas a partir del cruce cromosómico y recombinación en la reproducción sexual.

Reordenamientos estructurales cromosómicos

  • Ambos se identifican durante la meiosis por el emparejamiento adaptativo de cromosomas reordenados con su anterior homólogos para mantener una alineación genética apropiada.
  • Si los genes llevaran dos homólogos no están orientados correctamente, un recombinación El evento podría resultar en la pérdida de genes de un cromosoma y la ganancia de genes en el otro.
  • Cuando uno homólogo El cromosoma sufre una inversión, pero el otro no, el individuo se describe como un heterocigoto de inversión.
  • Para mantener la sinapsis punto por punto durante la meiosis, uno homólogo debe formar un bucle, y el otro homólogo debe moldearse a su alrededor.
  • Este emparejamiento de inversión es esencial para mantener la alineación de genes durante la meiosis y permitir recombinación.

Duplicaciones y divergencias de genes

  • La duplicación de genes puede ocurrir como resultado de un error en recombinación o mediante un evento de retrotransposición.
  • Las duplicaciones pueden surgir de un cruce desigual que ocurre durante la meiosis entre desalineados homólogo cromosomas.
  • El producto de esto recombinación es una duplicación en el sitio del intercambio y una supresión recíproca.
  • Ectópico recombinación suele estar mediada por la similitud de secuencia en los puntos de interrupción duplicados, que forman repeticiones directas.
  • Esto puede aplicarse a genes y proteínas, como secuencias de nucleótidos o secuencias de proteínas que se derivan de dos o más homólogo genes.

Estructuras homólogas

  • Homólogo Por tanto, los rasgos de los organismos se explican por la descendencia de un antepasado común.
  • Si nos remontamos hasta el comienzo de la vida, todas las estructuras son homólogo!
  • En genética, homología se mide comparando secuencias de proteínas o ADN.
  • Como resultado, pueden evolucionar estructuras híbridas o en mosaico que exhiban parciales homologías.
  • La analogía es diferente a homología.

Meiosis I

  • La estrecha pareja de los homólogo los cromosomas se llama sinapsis.
  • los homólogo los pares se orientan al azar en el ecuador.
  • El cruce se produce entre cromátidas no hermanas de homólogo cromosomas.
  • El resultado es un intercambio de material genético entre homólogo cromosomas.
  • Temprano en la profase I, homólogo los cromosomas se unen para formar una sinapsis.
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Herencia no mendeliana

Algunos patrones de herencia no exhiben patrones de segregación mendeliana regulares. En la dominancia incompleta, un alelo no domina completamente al otro. Esto da como resultado un tercer fenotipo que es una mezcla de los fenotipos observados en los alelos originales. Por ejemplo, una planta de boca de dragón roja que se poliniza de forma cruzada con una planta de boca de dragón blanca produce una descendencia de boca de dragón rosa.

En co-dominancia, ambos alelos se expresan completamente. Esto da como resultado un tercer fenotipo que muestra características distintas de ambos alelos. Por ejemplo, cuando se cruzan tulipanes rojos con tulipanes blancos, la descendencia resultante puede tener flores tanto rojas como blancas.

Si bien la mayoría de los genes contienen dos formas de alelos, algunos tienen múltiples alelos para un rasgo. Un ejemplo común de esto en humanos es el tipo de sangre ABO. Los tipos de sangre ABO existen como tres alelos, que se representan como (IA, IB, IO).

Además, algunos rasgos son poligénicos, lo que significa que están controlados por más de un gen. Estos genes pueden tener dos o más alelos para un rasgo específico. Los rasgos poligénicos tienen muchos fenotipos posibles y los ejemplos incluyen rasgos como el color de la piel y los ojos.


Enlace

Un cromosoma posee muchos genes y todos los genes presentes en el cromosoma se heredan juntos.

Enlace: Estudio de la herencia de todos los genes presentes en un cromosoma juntos.

  • Todos los genes de un cromosoma se denominan juntos genes ligados & amp que forman un grupo de vinculación.
  • los número total de grupo de vinculación en un organismo es igual a su número haploide de cromosomas.
Bateson y amp Punnet:
  • Mientras trabajaba en guisantes dulces (Lathyrus odoratus) observó que los genes del color de la flor y la forma del polen permanecen juntos y no clasificar de forma independiente según la ley de surtido independiente de Mendel.
  • Cruz de prueba no pudo producir una relación 1: 1: 1: 1 y, en cambio, el amplificador produjo 7: 1: 1: 7.
  • Le dieron el Teoría del acoplamiento y la repulsión del amplificador:
  • Acoplamiento: cuando los genes provienen del mismo padre, ingresan al mismo gameto y se heredan juntos.
  • Repulsión: los genes se heredan por separado cuando los genes provienen de diferentes padres y entran en diferentes gametos.

Vínculo de T H Morgan:

Trabajó en Drosophila.

  • Los genes ligados son genes presentes en el mismo cromosoma.
  • Los genes ligados se heredan juntos.
  • Los genes están dispuestos linealmente en un cromosoma.
  • Fuerza del vínculo: Los genes que están localizados de cerca muestran un enlace fuerte y los genes que están localizados lejos muestran un enlace débil.
  • Dijo que El acoplamiento y la repulsión del amplificador son dos aspectos del enlace.
Los genes ligados muestran 2 tipos de disposición:
  1. Arreglo cis: los alelos dominantes de 2 o más genes están presentes en un cromosoma y sus alelos recesivos en su homólogo. AB / ab. Este es Acoplamiento.
  2. Arreglo trans: el alelo dominante de un par y el recesivo del otro par juntos se encuentran en un cromosoma.Ab / aB. Este es Repulsión.
Los genes ligados son de 2 tipos:
  1. Vinculación completa : los genes de 2 o más caracteres aparecen juntos durante dos o más generaciones en su combinación parental y están ubicados muy cerca en el cromosoma.
  2. Enlace incompleto: la combinación parental de 2 o más caracteres no se retiene en las próximas generaciones. No se localizan de cerca en el cromosoma.
  • Se produce un enlace incompleto debido al cruce.

Experimento de Morgan & # 8217s:

Cruzando:

  • Es el intercambio de segmentos entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos.
  • Ocurre durante etapa de paquiteno de profase I en meiosis.
  • El cruce siempre ocurre entre genes vinculados.
  • Produce recombinación de genes ligados que juegan muy papel importante en la evolución.
  • La frecuencia de recombinación ayuda a averiguando la distancia entre genes. Dada por Sturtevant.
  • La frecuencia de recombinación ayuda a construcción de mapas genéticos de los cromosomas.

En un cruce dihíbrido:

  • Cuando el resultado de la prueba cruzada es 1: 1, los genes están vinculados y no hay cruces.
  • Si el resultado de la prueba cruzada es 1:1:1:1 significa el los genes se clasifican independientemente (presente en cromosomas separados).
  • Si en el resultado de la prueba cruzada la combinación de los padres es más del 50% y la recombinación de amperios es menos del 50%, los genes están vinculados y se ha producido un cruce.

Ramneet Kaur

Ramneet Kaur es profesora de Biología y ayuda a los aspirantes a MBBS a lograr su sueño de ingresar a una Facultad de Medicina. Su habilidad para hacer conceptos difíciles simples y comprensibles la convierte en una de las maestras más queridas. Tiene más de 30 años de experiencia enseñando a los estudiantes. Ella ha sido mentora de alrededor de 1 lakh de estudiantes hasta la fecha. Siendo extremadamente apasionada por sus estudiantes, quiere beneficiar a los estudiantes ayudándolos a dar revisiones fáciles y preguntas frecuentes semanales a través de este blog.

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5 comentarios

Buenas notas
Útil en autoestudio

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Teoría de la herencia cromosómica

Los genes se encuentran en los cromosomas.
Hoy damos por sentado que el ADN es el material genético y, por lo tanto, nuestros genes deben estar ubicados en los cromosomas. Pero como todos los hechos en la ciencia, esta idea tuvo que ser probada repetidamente y se encontró que era cierta antes de que pudiera aceptarse como un hecho. los teoría cromosómica de la herencia, o la idea de que los genes se encuentran en los cromosomas, se propuso basándose en experimentos de Thomas Hunt Morgan utilizando Drosophila melanogastero moscas de la fruta. Drosophila son como los humanos en el sentido de que un individuo con dos cromosomas X es una mujer y un individuo con un cromosoma X y un cromosoma Y es un hombre (muchos organismos tienen otras formas de determinar el género).
En Drosophila, las moscas normales tienen ojos rojos. El color de ojos rojos es dominante. Morgan descubrió una mutación recesiva (alelo) que provocó ojos blancos. Cuando Morgan emparejó a una hembra de ojos rojos con un macho de ojos blancos, toda la progenie tenía los ojos rojos. Este resultado tiene perfecto sentido con un patrón de herencia dominante / recesivo, y aquí está el cuadro de Punnett que demuestra que (x ^w = alelo mutante recesivo del ojo blanco x ^W = alelo dominante de tipo salvaje de ojos rojos):

Adaptado de OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Pero Morgan obtuvo un resultado sorprendente cuando hizo el cruce recíproco, apareando hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos. En lugar de toda la progenie de ojos rojos, vio que todas las hembras tenían ojos rojos y todos los machos tenían ojos blancos. Este resultado pareció violar el principio de surtido independiente de Mendel, porque dos rasgos diferentes (género y color de ojos) parecían estar vinculados. La única forma de explicar estos resultados era si el gen que causó el color de los ojos estaba ubicado en (vinculado a) el cromosoma X. Aquí está el cuadro de Punnett que demuestra esta cruz:

Adaptado de OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Estos resultados apoyan la teoría de la herencia cromosómica porque la única forma de explicarlos es si el gen del color de ojos está en el cromosoma X. Este es vinculación sexualo herencia de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales (X e Y). Los rasgos ligados al sexo muestran patrones de herencia interesantes en parte porque las mujeres tienen dos copias de cada cromosoma X, pero los hombres solo tienen una. Este patrón de herencia significa que un hombre con el alelo recesivo siempre mostrará el rasgo recesivo, porque solo tiene una copia del alelo. Por el contrario, la mayoría de los genes se encuentran en los autosomas, o cromosomas no sexuales, donde tanto los hombres como las mujeres tienen dos copias de cada gen. Recordemos que todos los patrones de herencia observados por Mendel, incluido el principio de segregación y el principio de surtido independiente se explican por el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Estos principios forman parte de la teoría de la herencia cromosómica.
Aquí hay un video que explica estos experimentos y un poco sobre las implicaciones para los humanos:

En clase, usaremos proporciones fenotípicas para determinar si los genes están ligados al sexo y predecir los fenotipos de la descendencia cuando los genes están ligados al sexo. También aplicaremos esta información para analizar las genealogías humanas.

Enlace
La vinculación es la herencia de rasgos en un patrón que viola el principio de surtido independiente de Mendel, la idea de que los alelos para diferentes rasgos se segregan en gametos de forma independiente. El vínculo sexual es un tipo especial de vínculo, en el que los rasgos están vinculados a los cromosomas sexuales. Ligamiento genético ocurre cuando los genes que controlan dos rasgos diferentes son situado cerca entre sí en el mismo cromosoma. La idea básica es que si dos genes están en el mismo cromosoma y heredas el entero cromosoma, entonces tienes que heredar esos dos genes (y los alelos que tengan) juntos.
Sin embargo, esto es biología, por lo que hay una advertencia: el fenómeno de cruzando ayuda a mezclar los alelos de los genes ubicados en el mismo cromosoma. Un evento de cruce entre las ubicaciones de dos genes en un cromosoma da como resultado genético recombinación, o nuevas combinaciones de alelos en un cromosoma.

El cruce entre los genes A y B da como resultado cromosomas recombinantes con nuevas combinaciones de alelos a, by A, B, además de las combinaciones parentales originales A, by a, B. Imagen de Wikimedia del usuario Abbyprovenzano, con CC-BY- Licencia SA-3.0.

El cruce ocurre durante la profase meiótica I, cuando los cromosomas homólogos se alinean y hacen sinapsis, y da como resultado un intercambio físico de material genético (ADN) entre cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos emparejados. Debido a que el cruce ocurre aleatoriamente a lo largo del cromosoma, cuanto más cerca estén físicamente dos genes en un cromosoma, es menos probable que ocurra un cruce entre ellos. Por el contrario, cuanto más separados estén dos genes entre sí a lo largo del cromosoma, es más probable que se intercambien con los alelos del cromosoma homólogo. La siguiente imagen ilustra esta idea:

Puede ser sorprendente darse cuenta de que dos genes en el mismo cromosoma se clasificarán de forma independiente (como genes ubicados en cromosomas separados) si están lo suficientemente separados como para que casi siempre se produzca un cruce entre ellos, produciendo un 50% de recombinantes (porque el cruce implica solo dos de las 4 cromátidas en un par de cromosomas homólogos con sinapsis, la frecuencia máxima de recombinación es del 50%).
El video a continuación describe la vinculación como una violación del surtido independiente y explica cómo el cruce rompe la vinculación. Note que este video usa una definición incompleta de ligamiento: el ligamiento ocurre cuando dos genes son ubicados muy juntos en el mismo cromosoma y por lo tanto tienden a heredarse juntos. It is not sufficient for genes to be on the same chromosome to be linked they also have to be close enough together that crossing over between them is a relatively rare event.

Simple rules for pedigree analysis
We can’t ask different people to mate and produce lots of offspring so we can test inheritance patterns in humans. Instead we rely on pedigree analysis to infer inheritance patterns. Here is a sample pedigree which explains how to read pedigrees:

Source: Wikimedia Commons (https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/Pedigree-chart-example.svg/769px-Pedigree-chart-example.svg.png)

The simple rules for pedigree analysis are:

  • Autosomal recessive
    • affects males and females equally
    • both parents must carry allele
    • parents may not display trait (carriers)
    • X-linked recessive
      • typically affects only males
      • affected male passes allele to daughters, not to sons
      • trait skips a generation

      In class, we will practice using these rules to determine the inheritance patterns of traits in different pedigrees.

      Powerpoint slides with animated illustration of chromosome movements in mitosis and meiosis, to accompany the Nash case: MollyNashMitosisMeiosisAnimations